Trissomia 21 afeta 15 mil em Portugal

Ficha de leitura nº5

Unidade de ensino: Património genético

Conteúdo/Assunto: Milhares de portugueses afetados com esta doença e cada vez mais bebés nascem com trissomia 21.

Resumo: Não é conhecida a causa da doença,da trissomia 21. O preconceito é a grande barreira, mas existem muitos casos de sucesso.

Trissomia 21 afeta 15 mil em Portugal

É autónomo e um exemplo de vontade de vencer. Rafael Guerreiro, de 20 anos, portador de trissomia 21, trabalha nos recursos humanos de um banco em Lisboa, onde distribui o correio interno e insere dados no computador. Todos os dias sai de Alcochete, onde vive, e vai de transportes públicos (autocarro e metro) para o trabalho, onde chega às 08h30. Nos tempos livres, Rafael é bombeiro em Alcochete e toca trompete na banda. O jovem tem o 9º ano de escolaridade e está perfeitamente inserido no mercado de trabalho. A trissomia 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma doença provocada por um cromossoma a mais no par 21. A anomalia genética faz com que os bebés nasçam com características físicas específicas, sendo a perturbação do desenvolvimento intelectual um dos problemas. Ainda não é conhecida a causa da doença, pelo que qualquer casal pode ter um bebé com trissomia 21. Em Portugal, um em cada 800 bebés nasce com trissomia 21, segundo a associação Pais 21. Quando a doença é detetada nos fetos, 95% dos pais optam por uma interrupção voluntária da gravidez. Estima-se que em Portugal cerca de 15 mil pessoas sejam portadoras da doença. É um dos maiores medos das futuras mães, pelo que a realização do chamado diagnóstico pré-natal é fundamental, pois avalia o grau de risco do bebé ser portador de uma trissomia 21. No entanto, ter Síndrome de Down não é sinónimo de isolamento nem impedimento para nada. "Estas crianças devem seguir o ensino regular e ter os apoios de acordo com as capacidades e dificuldades que vão sendo encontradas", explica ao CM Mónica Pinto, pediatra do neurodesenvolvimento. Contudo, o preconceito é a maior barreira imposta pela sociedade. A integração no mercado de trabalho nem sempre é fácil. "As dificuldades prendem-se com os estigmas e pouco apoio nas idades da adolescência e do adulto, uma vez que há poucas respostas após a conclusão da escolaridade, tornando-se difícil a sua integração plena. Temos tido muitos casos de sucesso graças ao esforço dos pais", refere.


Fonte:http://www.cmjornal.xl.pt/nacional/sociedade/detalhe/trissomia-21-afeta-15-mil-em-portugal.html