Pai descobre sozinho mutação genética que afeta a sua filha

Ficha de Leitura: 4

Unidade: 2 – Património Genético

Assunto:  Pai descobre sozinho mutação genética que afeta a sua filha.

Resumo:  Insatisfeito com os diagnósticos que recebeu dos médicos sobre sua filha com um distúrbio raro, Rienhoff, um empresário do ramo de biotecnologia, decidiu resolver o problema com as próprias mãos.

Após quase uma década de exames clínicos, consultas com especialistas e até testes de DNA caseiros com equipamentos usados, ele publicou um ensaio científico na revista americana Medical Genetics, em que descreve em detalhes o que ele assegura ser o problema da seu filha: uma mutação num gene essencial para o crescimento normal dos músculos.

Desde antes do nascimento de Bea, o mundo de Rienhoff  já girava em torno de doenças raras. Ele estudou genética clínica nos anos 1980, mas concentrou-se profissionalmente em empresas biotecnológicas.

Com a chegada de sua filha, em 2003, ele notou que havia algo estranho: o bebê dificilmente ganhava peso, tinha uma mancha no rosto e suas pernas eram desproporcionalmente longas.Mas segundo os médicos, Bea nasceu com um distúrbio não-identificado.

Com a ajuda de colegas, extraiu o DNA da sua filha e amplificou esse material genético para que um laboratório pudesse analisar as cadeias do DNA.

Com o resultado em mãos, copiou a sequência inteira em um documento de Word e comparou cada fragmento com o que encontrou do Projeto do Genoma Humano. Conseguiu o apoio de uma organização dirigida por um velho amigo a qual pôde, em escala maior, sequenciar os genes da Bea e seus parentes e, assim, todo o genoma familiar.

Rienhoff  chegou a uma conclusão científica: uma mutação num gene associado a uma síndrome de pouca massa muscular.

Ele também diz que não publicou seus resultados em busca de satisfação pessoal, mas sim porque ainda há investigações a fazer e porque são necessários mais casos para entender melhor a mutação. E, além disso, para entender como será a vida de Bea daqui para frente.

O próximo passo de Rienhoff agora é dedicar-se a investigação da mesma mutação em camundongos de laboratório.